# 다발성경화증 | 증상·원인·검사·치료 | 오상 의학백과

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## 본문

신경계질환

## 다발성경화증

Multiple Sclerosis · G35

다발성경화증(multiple sclerosis, MS)은 중추신경계의 수초(myelin)와 축삭(axon)이 자가면역 기전에 의해 다발성으로 손상되는 만성 염증성 신경계 질환으로, 전 세계 약 280만 명이 이환되어 있으며 젊은 성인에서 비외상성 신경장애의 주요 원인이다.

## 한눈에 보기

다발성경화증은 면역세포가 중추신경계의 수초를 공격하여 시력 저하, 운동 마비, 감각 이상, 피로, 방광 기능 장애 등 다양한 신경학적 증상을 일으키는 질환이다. 환자의 약 85%가 재발완화형으로 시작하며, 장기적으로 약 50%에서 이차진행형으로 이행한다. 자율신경계도 흔히 침범되어 기립성저혈압, 발한장애, 방광 기능 이상, 성기능 장애가 나타난다. MRI와 뇌척수액 검사가 진단의 핵심이며, 질병조절치료제(DMT)로 재발 횟수와 장애 진행을 억제한다.

- 01정의 및 개요

- 02분류

- 03원인과 발병 기전

- 04자율신경계 침범

- 05증상

- 06진단

- 07치료

- 08예후

## 정의 및 개요

다발성경화증(multiple sclerosis, MS)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경)에서 자가면역 기전에 의해 수초(myelin)가 손상되고 축삭(axon) 변성이 진행되는 만성 염증성 신경계 질환이다 . '다발성'이라는 명칭은 중추신경계의 여러 부위가 서로 다른 시기에 침범된다는 의미를 담고 있다.

전 세계 약 280만 명이 이환되어 있으며, 한국에서는 인구 10만 명당 약 3.5~5명 수준으로 보고된다 . 15~50세 연령에서 주로 발병하고, 여성이 남성보다 약 2~3배 호발한다 . 비외상성 신경장애의 주요 원인으로, 젊은 성인의 삶의 질과 직업 능력에 큰 영향을 미친다.

## 분류

임상 경과에 따라 네 가지로 분류된다.

재발완화형(relapsing-remitting MS, RRMS)은 전체의 약 85%를 차지한다 . 신경학적 증상이 수 일~수 주간 나타났다가 부분 또는 완전히 회복되는 재발과 완화를 반복한다.

이차진행형(secondary progressive MS, SPMS)은 재발완화형으로 시작한 환자 중 진단 후 약 10~15년 이내에 약 50%에서 이행된다 . 재발 없이 서서히 장애가 진행되거나, 재발 위에 진행이 더해지는 형태이다.

일차진행형(primary progressive MS, PPMS)은 전체의 약 10~15%를 차지하며, 처음부터 재발 없이 장애가 진행된다 . 치료 반응이 상대적으로 낮은 편이다.

진행재발형(progressive-relapsing MS, PRMS)은 드문 형태로, 처음부터 진행되면서 명확한 재발도 동반한다.

## 원인과 발병 기전

다발성경화증의 정확한 원인은 규명되지 않았으나, 유전적 소인과 환경 요인의 복합 작용으로 이해된다.

면역학적으로는 자가반응성 T림프구(T lymphocyte)가 혈뇌장벽(blood-brain barrier)을 통과하여 중추신경계로 침투하고, 수초를 구성하는 미엘린 기초 단백(myelin basic protein)을 표적으로 공격한다 . B세포와 항체도 병변 형성에 관여한다.

유전적으로는 HLA-DRB1*1501 유전자형이 가장 강력한 위험 인자이다 . 환경 요인으로는 비타민 D 결핍, 엡스타인-바 바이러스(Epstein-Barr virus) 감염 이력, 흡연이 발병 위험을 높이는 것으로 알려져 있다.

수초 손상이 반복되면 수초 재생 능력이 저하되고 축삭 변성이 진행되어 비가역적 신경 기능 소실이 초래된다.

## 자율신경계 침범

다발성경화증 환자의 약 30~50%에서 자율신경 기능 이상이 동반된다 . 이는 척수 측각(lateral horn)의 자율신경 세포와 하행 자율신경 경로에 탈수초 병변이 형성되기 때문이다.

주요 자율신경 증상으로는 기립성저혈압(orthostatic hypotension), 심박수 조절 장애(빈맥, 서맥), 발한 이상(다한증 또는 무한증), 방광 기능 장애(빈뇨, 요실금, 잔뇨), 장 기능 장애(변비, 대변실금), 성기능 장애가 있다 .

심박변이도(heart rate variability, HRV) 검사에서 다발성경화증 환자는 자율신경 조절 능력의 저하가 객관적으로 확인되며, 이는 질병 중증도와 상관관계를 보인다 .

## 증상

시신경염(optic neuritis)은 흔한 초기 증상으로, 한쪽 눈의 시력 저하와 안구 운동 시 통증이 수 일에 걸쳐 발생한다. 다발성경화증 환자의 약 15~20%에서 시신경염이 첫 발현이다 .

운동 증상으로는 편마비, 하반신마비, 근력 저하, 경직이 나타난다. 감각 증상으로는 저림, 이상감각, 통증이 발생한다. Lhermitte 징후(목을 앞으로 굽힐 때 전기 충격 느낌이 등을 타고 내려가는 증상)는 경추 수초 손상을 시사한다.

소뇌 증상으로 실조(ataxia), 의도떨림(intention tremor), 보행 불안정, 어지럼이 나타날 수 있다. 인지 기능 저하(특히 처리 속도, 주의력, 기억력)는 환자의 약 40~65%에서 보고된다 . 우울증과 피로는 삶의 질을 가장 크게 떨어뜨리는 증상 중 하나이다.

## 진단

2017년 맥도널드 진단 기준(McDonald criteria)에 따라 진단한다 . 핵심은 '시간적 다발성(dissemination in time)'과 '공간적 다발성(dissemination in space)'을 확인하는 것이다.

MRI는 진단의 가장 중요한 도구이다. 뇌 MRI에서 뇌실 주변(periventricular), 피질 근접(juxtacortical), 천막하(infratentorial) 부위에 특징적인 T2 과신호 병변이 관찰된다 . 척수 MRI에서는 짧은 분절의 T2 병변이 확인된다. 조영증강 병변은 활성 염증을 의미한다.

뇌척수액(cerebrospinal fluid, CSF) 검사에서 올리고클론 항체(oligoclonal bands)가 환자의 약 90~95%에서 양성으로 나타난다 . IgG 지수 상승도 보조 지표로 활용된다.

시각 유발전위(visual evoked potential, VEP)에서 P100 잠복기 연장은 무증상 시신경 병변을 감지하는 데 유용하다.

## 치료

### 재발 치료

급성 재발 시에는 메틸프레드니솔론(methylprednisolone) 1g을 3~5일간 정맥 주사하여 회복 기간을 단축한다 . 스테로이드는 재발 회복 속도를 앞당기지만 장기적 예후를 변화시키지는 않는다.

### 질병조절치료

인터페론 베타(interferon beta-1a, -1b)와 글라티라머 아세테이트(glatiramer acetate)는 재발률을 약 30% 감소시키는 1차 치료제이다 . 나탈리주맙(natalizumab), 오파투무맙(ofatumumab), 오크렐리주맙(ocrelizumab) 등 고효능 약제는 재발률을 약 50~70% 감소시키는 것으로 보고되었다 . 2018년 승인된 오크렐리주맙은 일차진행형 MS에도 효과가 인정된 최초의 DMT이다.

### 증상 치료

경직에는 바클로펜(baclofen), 티자니딘(tizanidine), 대마나비노이드(cannabinoids)가 사용된다. 방광 기능 장애에는 항콜린제 또는 미라베그론(mirabegron)이 사용된다. 신경병증성 통증에는 가바펜틴(gabapentin), 프레가발린(pregabalin)이 효과적이다. 피로에는 아만타딘(amantadine), 모다피닐(modafinil)이 사용된다.

## 예후

재발완화형 다발성경화증 환자는 적절한 DMT 치료 하에 상당 기간 양호한 기능을 유지할 수 있다. 진단 후 10년 시점에서 약 50~60%의 환자가 독립적인 일상생활이 가능하다 . 예후 불량 인자로는 남성, 고령 발병, 초기부터 운동 및 소뇌 증상 동반, MRI에서 다수의 병변 및 척수 병변, 불완전 재발 회복이 있다.

## 자주 묻는 질문

### Q01다발성경화증은 어떤 병인가요?

다발성경화증은 우리 몸의 면역세포가 뇌와 척수의 신경섬유를 감싸는 수초를 잘못 공격하는 자가면역 질환입니다. 수초가 손상되면 신경 신호 전달이 느려지거나 차단되어 시력 저하, 팔다리 힘 빠짐, 감각 이상, 균형 장애 등 다양한 신경 증상이 나타납니다. 증상이 수 일~수 주간 나타났다가 회복되는 재발-완화 패턴이 가장 흔합니다.

### Q02다발성경화증의 주요 증상은 무엇인가요?

시신경염으로 인한 한쪽 눈 시력 저하와 통증이 첫 증상으로 흔합니다. 팔다리의 힘 빠짐이나 감각 이상, 균형 장애와 어지럼, 피로감, 방광 기능 이상(빈뇨, 요실금)도 자주 나타납니다. 자율신경 증상으로 기립성저혈압, 발한 이상, 심박수 조절 장애가 동반될 수 있습니다. 증상은 재발할 때마다 다른 부위가 침범될 수 있습니다.

### Q03다발성경화증은 어떻게 진단하나요?

2017년 개정된 맥도널드 진단 기준에 따라 '시간적, 공간적 다발성'을 확인하여 진단합니다. 뇌 및 척수 MRI에서 특징적인 탈수초 병변을 확인하고, 뇌척수액 검사에서 올리고클론 항체를 확인합니다. 유발전위 검사로 시각, 청각, 체감각 경로의 전도 지연을 평가하기도 합니다. 정확한 진단을 위해 신경과 전문의 상담이 필요합니다.

### Q04다발성경화증은 치료가 가능한가요?

현재 완치 치료제는 없지만, 재발 횟수를 줄이고 장애 진행을 늦추는 질병조절치료제(DMT)가 다수 개발되어 있습니다. 인터페론 베타, 글라티라머 아세테이트, 나탈리주맙 등 다양한 약물 중 개인 상황에 맞는 치료제를 선택합니다. 재발 시에는 고용량 스테로이드 정맥 주사로 회복을 앞당깁니다. 꾸준한 치료로 일상 생활을 유지하는 환자가 많습니다.

### Q05다발성경화증과 자율신경계는 어떤 관련이 있나요?

다발성경화증 환자의 상당수에서 자율신경 기능 이상이 동반됩니다. 일어설 때 혈압이 떨어지는 기립성저혈압, 심박수 조절 장애, 발한 이상, 방광 기능 이상, 성기능 장애가 대표적입니다. 이러한 자율신경 증상은 삶의 질을 크게 낮추므로, 신경과 전문의의 체계적인 평가와 맞춤 치료가 필요합니다.

### Q06다발성경화증은 유전되나요?

다발성경화증은 단일 유전자 질환이 아니지만, 유전적 소인이 영향을 미칩니다. 일란성 쌍둥이에서 한 명이 이환되면 다른 한 명의 발병 위험이 약 25~30%입니다. 일반 인구의 발병 위험(약 0.1%)보다 높지만 유전이 전부는 아닙니다. 비타민 D 결핍, 엡스타인-바 바이러스 감염, 흡연이 환경 위험 요인으로 알려져 있습니다.

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