# 肌张力障碍｜症状、原因、检查与治疗｜OSANG医学百科

> 肌张力障碍是一种运动障碍，由于包括基底神经节在内的运动控制回路异常而导致肌肉不自主收缩。 它分为局部、节段性和全身性，最常见的形式是颈肌张力障碍（颈部扭转、斜颈）。 肉毒毒素注射是局灶性肌张力障碍的主要治疗方法，对大约 60-90% 的患者有效，建议对全身性肌张力障碍进行深部脑刺激。

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## 正文

神经系统疾病

## 肌张力障碍

Dystonia · G24.9

肌张力障碍是一种运动障碍综合征，其中连续或间歇性肌肉收缩导致异常姿势、扭曲运动和重复运动。

## 一目了然

肌张力障碍是一种运动障碍，由于包括基底神经节在内的运动控制回路异常而导致肌肉不自主收缩。 它分为局部、节段性和全身性，最常见的形式是颈肌张力障碍（颈部扭转、斜颈）。 肉毒毒素注射是局灶性肌张力障碍的主要治疗方法，对大约 60-90% 的患者有效，建议对全身性肌张力障碍进行深部脑刺激。

- 01定义和概述

- 02病因和病理生理学

- 03症状

- 04诊断

- 05治疗

- 06预后

## 定义和概述

肌张力障碍是一种运动障碍综合征，其中持续或间歇性肌肉收缩导致异常姿势、扭转运动或重复运动。 这些收缩是非自愿的，通常由某些动作或姿势引发或加剧。

根据受累程度，肌张力障碍分为局灶性、节段性、偏侧肌张力障碍和全身性肌张力障碍。 另外，根据病因又分为原发性（独立性神经变性）和继发性（药物、脑部病变、代谢性疾病等所致）。

## 病因和病理生理学

肌张力障碍的病理生理学是由于包括基底神经节，特别是纹状体和苍白球在内的运动控制回路功能障碍所致。 众所周知，抑制的丧失会导致运动模式过度激活。

重要的遗传原因包括 DYT1（TOR1A 基因突变，儿童全身性肌张力障碍）和 DYT11（多巴胺反应性肌张力障碍，GCH1 突变）。 次要原因包括中风、脑肿瘤、脑瘫、多巴胺阻断药物（抗精神病药物）和威尔逊氏病。

## 症状

肌张力障碍的临床表现因所涉及的部位而异。

颈肌张力障碍（斜颈）：这是最常见的局部肌张力障碍。 颈部肌肉的不自主收缩导致头部旋转（斜颈）、侧向倾斜（后颈）、前屈（前颈）或后颈，并且常常伴有疼痛。

眼睑痉挛：由于眼轮匝肌不自主收缩而导致双眼睑被迫闭合的症状。 强光、疲劳和压力会使情况恶化。

作家抽筋：这是一种手部肌张力障碍，仅在执行特定任务（例如写作）时发生。

口颌肌张力障碍：口腔、下颌和舌头肌肉的不自主收缩导致咀嚼、说话和吞咽困难。

全身性肌张力障碍：常发生于儿童期，并可逐渐进展至全身，导致步态障碍和严重的功能衰退。

症状的特点是由于某些姿势（感觉技巧、手势对抗）而暂时减轻。

## 诊断

诊断是通过临床进行的。 通过病史（发病年龄、进展模式、家族史、用药史）和神经系统检查对肌张力障碍的类型和原因进行分类。

排除次要原因的测试： - 血液检查：铜（威尔逊氏病）、甲状腺、代谢异常检查 - 脑部MRI：确认基底神经节和丘脑等结构异常 - 基因检测：DYT1（TOR1A）、DYT11（GCH1）等。 如果临床怀疑 - 左旋多巴反应测试：区分多巴胺反应性肌张力障碍

## 治疗

### 肉毒毒素注射

它是局灶性肌张力障碍的一线治疗方法。 将 A 型或 B 型肉毒杆菌毒素注射到相关肌肉中以阻止肌肉过度活跃。 广泛应用于颈肌张力障碍、眼睑痉挛、口颌肌张力障碍。 在临床研究中，大约 60-90% 的患者报告症状改善。 效果持续约3至4个月，需要重复注射。

### 药物治疗

- 抗胆碱能药：苯海索用于治疗全身性和节段性肌张力障碍，对儿童可能特别有效。

- 巴氯芬：可以口服或鞘内给药。

- 氯硝西泮：用作缓解肌肉紧张的辅助剂。

- 丁苯那嗪：一种用于治疗某些继发性肌张力障碍的多巴胺消耗药物。

### 脑深部刺激

内苍白球（GPi）深部脑刺激（DBS）对全身性肌张力障碍患者有效，尤其是DYT1基因突变患者。 在一项临床研究中，据报道，GPi-DBS 后功能障碍量表（Burke-Fahn-Marsden 评分）显著改善。

## 预后

局灶性肌张力障碍可以通过适当的治疗得到控制，并且大多是非进展性的。 如果从儿童时期开始，全身性肌张力障碍很有可能进展到全身，尤其是下肢。 早期诊断、基因检测和适当的治疗选择对于维持功能非常重要。

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