정의 및 개요
전두측두엽 치매(frontotemporal dementia)는 전두엽과 측두엽이 선택적으로 변성되어 발생하는 퇴행성 치매군이다. 알츠하이머병이 최근 기억의 저하로 시작되는 것과 달리, 초기에는 기억력이 비교적 유지되는 가운데 성격·행동 변화나 언어 장애가 먼저 나타난다 [1][2].
65세 미만에서 발생하는 조기발병 치매의 흔한 원인이며, 발병 연령은 평균 약 58세로 알츠하이머병보다 이른 편이다. 비교적 젊은 나이에 시작되어 직업과 가정생활에 미치는 영향이 크다.
ICD-10에서는 G31.0(국한성 뇌위축)으로 분류하며, 과거 픽병(Pick's disease)으로 불리던 질환을 포함한다.
아형
행동변이형(bvFTD)
행동변이형 전두측두엽 치매(behavioural variant FTD)는 가장 흔한 아형으로, 전두엽 손상에 의한 성격과 행동의 변화가 핵심이다. 탈억제, 무감동, 공감 능력 저하, 보속적이고 강박적인 행동, 식습관 변화 등이 나타나며, 초기에는 기억력이 비교적 보존된다 [1].
원발진행실어증(PPA)
원발진행실어증(primary progressive aphasia)은 언어 기능이 먼저 저하되는 아형이다. 단어를 찾지 못하고 말이 어눌해지거나 문법이 무너지는 비유창형, 단어의 의미를 잃는 의미형 등으로 나뉜다 [2]. 언어 장애가 일상 의사소통에 점차 지장을 준다.
원인 및 병태생리
전두측두엽 치매는 신경세포 내에 비정상 단백이 축적되는 전두측두엽 변성(frontotemporal lobar degeneration)을 공통 기반으로 한다. 주요 병리 단백은 타우(tau)와 TDP-43이며, 어떤 단백이 축적되는지에 따라 임상 양상과 경과가 달라진다 [2].
상당수는 뚜렷한 가족력 없이 발생하지만, 일부는 유전성으로 MAPT, GRN, C9orf72 등의 유전자 변이가 관여한다. 특히 C9orf72 변이는 근위축성 측삭경화증(ALS)과 함께 나타나기도 한다 [2].
증상
전두측두엽 치매의 초기 증상은 손상 부위에 따라 다르다.
- 성격·행동 변화: 탈억제, 무감동, 공감 저하, 충동적이거나 사회적으로 부적절한 행동
- 식습관 변화: 단 음식 선호, 과식, 강박적 섭식
- 언어 장애: 단어 찾기 어려움, 발화의 유창성 저하, 단어 의미 상실
- 실행 기능 저하: 계획·판단·문제 해결 능력의 저하
기억력 저하는 초기에 두드러지지 않다가 진행하면서 나타나는 경우가 많아, 정신과 질환으로 오인되기 쉽다 [1].
진단
진단은 병력, 신경심리검사, 뇌 영상을 종합한다.
- 병력 청취: 보호자를 통한 발병 시기, 행동·언어 변화의 양상 확인
- 신경심리검사: 실행 기능, 행동, 언어 영역의 선택적 저하 평가
- 행동변이형 진단기준: 2011년 개정된 Rascovsky 기준으로 탈억제, 무감동, 공감 저하 등 핵심 항목을 평가한다 [1]
- 뇌 MRI: 전두엽과 측두엽의 국소적 위축 확인
- 기능적 영상: 해당 부위의 대사·혈류 저하 평가
치료
완치 약물은 없으며, 증상 관리와 안전 유지가 치료의 중심이다.
알츠하이머병에 사용하는 콜린에스터분해효소 억제제는 효과가 제한적이며 일부에서는 행동 증상을 악화시킬 수 있다 [3]. 행동 증상에 대해서는 환경 조정과 비약물적 접근을 우선하고, 필요 시 약물을 신중히 사용한다. 원발진행실어증에는 언어 재활이 도움이 된다.
보호자 교육과 지지도 중요하다. 비교적 젊은 나이에 발병하여 돌봄 부담이 크므로, 행동 증상에 대한 이해와 사회적 지원 연계가 필요하다.