정의 및 개요
본태성떨림(essential tremor, ET)은 성인에서 가장 흔한 운동 장애 질환이다. 자세 유지(postural tremor) 또는 의도적 동작(kinetic tremor) 시 주로 양측 손에서 리듬적이고 반복적인 떨림이 나타나며, 안정 시에는 호전되는 것이 특징이다.
유병률은 성인 전체에서 약 0.4~3.9%이며, 65세 이상 고령층에서는 약 5%로 높아진다 [1]. 가족력이 있는 경우가 많으며, 과거에는 양성 질환으로 분류되었으나 최근에는 진행성 신경변성 측면이 주목받고 있다.
원인 및 병태생리
본태성떨림의 병태생리는 소뇌-시상-피질(cerebello-thalamo-cortical) 회로의 과활성 및 기능 이상이 핵심으로 알려져 있다. 특히 하올리브핵(inferior olive)과 소뇌 사이의 olivocerebellar pathway의 비정상적 진동이 떨림을 발생시키는 것으로 여겨진다.
유전적 요인도 중요하다. 약 50~70%의 환자에서 가족력이 확인되며, 상염색체 우성(autosomal dominant) 유전 양상을 보이는 경우가 많다. 관련 유전자로 LINGO1, SLC1A2 등이 보고되어 있으나 단일 원인 유전자는 아직 확립되지 않았다.
증상
떨림은 주로 양측 손과 전완(forearm)에 대칭적으로 나타나며, 글씨 쓰기, 식사, 물 마시기 등 일상 동작에서 두드러진다. 주요 증상과 양상은 다음과 같다.
- 손 떨림: 동작 시 악화, 안정 시 호전 (파킨슨병과의 핵심 감별점)
- 두부 떨림(head tremor): yes-yes(수직) 또는 no-no(수평) 방향으로 나타남
- 목소리 떨림(voice tremor): 말할 때 목소리가 흔들리는 양상
- 다리 떨림은 드물며, 주로 심한 경우에 동반
알코올 섭취 후 일시적으로 떨림이 감소하는 현상이 약 50~70%의 환자에서 관찰된다 [1].
진단
본태성떨림은 임상 진단이다. 특징적인 병력과 신체 검진(동작 떨림 확인)을 통해 진단하며, 갑상선 기능 항진증, 약물 유발 떨림, 파킨슨병, 소뇌 질환 등을 배제하는 것이 중요하다.
파킨슨병과의 감별을 위해 도파민 수송체 스캔(DaT scan)을 시행할 수 있다. 본태성떨림에서는 DaT scan이 정상 소견을 보이는 반면, 파킨슨병에서는 선조체의 도파민 수송체 결합이 감소한다.
신경전도검사, 뇌 MRI 등은 비정형적 임상 양상 또는 이차성 원인 감별이 필요한 경우에 시행한다.
치료
약물 치료
프로프라놀롤(propranolol)은 비선택적 베타아드레날린 차단제로 1차 치료제이다. 임상 연구에서 약 50~60%의 환자에서 떨림 진폭을 의미 있게 감소시키는 것으로 보고되었다 [2]. 천식, 서맥, 저혈압 환자에서는 사용에 주의가 필요하다.
프리미돈(primidone)은 항경련제로, 프로프라놀롤과 유사한 효과를 보이며 1차 치료제로 함께 권장된다 [3]. 졸음, 어지러움 등의 초기 부작용이 있어 저용량에서 시작하여 점진적으로 증량한다.
기타 약물로 가바펜틴, 토피라메이트, 알프라졸람 등이 2차 치료로 고려될 수 있다.
수술적 치료
약물 치료에 충분히 반응하지 않는 중증 환자에서 다음 수술적 치료를 고려한다.
- 시상 심부뇌자극술(DBS, deep brain stimulation): 시상의 복중간핵(VIM)에 전극을 삽입하여 고주파 자극을 가하는 방법으로, 약 60~80%에서 떨림이 현저히 감소한다 [3].
- 집속 초음파 시상파괴술(MRgFUS thalamotomy): 두개골을 열지 않고 초음파를 집속하여 시상 VIM을 파괴하는 비침습적 방법이다.
예후
본태성떨림은 생명에 위협적이지 않으나 서서히 진행하는 경향이 있다. 일상생활 기능에 영향을 미쳐 삶의 질을 저하시킬 수 있다. 약물 치료로 대부분의 환자에서 증상을 조절할 수 있으며, 수술적 치료는 심한 기능 저하가 있는 경우에 선택한다.
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