정의 및 개요
근긴장이상증(dystonia)은 지속적이거나 간헐적인 근육 수축으로 인해 비정상적인 자세, 뒤틀린 움직임(twisting movements), 또는 반복적인 동작이 나타나는 운동 장애 증후군이다. 이 수축은 불수의적(involuntary)이며, 특정 동작이나 자세에 의해 유발되거나 악화되는 경우가 많다.
근긴장이상증은 침범 부위의 범위에 따라 국소성(focal), 분절성(segmental), 반신성(hemidystonia), 전신성(generalized)으로 분류한다. 또한 원인에 따라 원발성(primary, 독립적인 신경변성)과 이차성(secondary, 약물, 뇌병변, 대사 질환 등에 의한)으로 나뉜다.
원인 및 병태생리
근긴장이상증의 병태생리는 기저핵(basal ganglia), 특히 선조체(striatum)와 창백핵(globus pallidus)을 포함한 운동 조절 회로의 기능 이상에 기인한다. 정상적인 억제 기능의 소실(loss of inhibition)이 과도한 운동 패턴 활성화를 유발하는 것으로 알려져 있다.
유전적 원인으로는 DYT1(TOR1A 유전자 변이, 소아기 전신 근긴장이상증)과 DYT11(도파민 반응성 근긴장이상증, GCH1 변이) 등이 중요하다. 이차성 원인으로는 뇌졸중, 뇌종양, 뇌성마비, 도파민 차단 약물(항정신병 약물), 윌슨병 등이 있다.
증상
근긴장이상증의 임상 양상은 침범 부위에 따라 다양하다.
경부 근긴장이상증(cervical dystonia, torticollis): 가장 흔한 국소 근긴장이상증이다. 목 근육의 불수의적 수축으로 머리가 회전(torticollis), 측방 경사(laterocollis), 전굴(anterocollis), 또는 후굴(retrocollis)하는 양상을 보이며 통증이 동반되는 경우가 많다.
눈꺼풀연축(blepharospasm): 안륜근(orbicularis oculi)의 불수의적 수축으로 양측 눈꺼풀이 강제로 감기는 증상이다. 밝은 빛, 피로, 스트레스에 의해 악화된다.
작가경련(writer's cramp): 글씨 쓰기 등 특정 과제 수행 시에만 나타나는 손 근긴장이상증이다.
구강하악 근긴장이상증(oromandibular dystonia): 입, 턱, 혀 근육의 불수의적 수축으로 씹기, 말하기, 삼키기 장애가 나타난다.
전신성 근긴장이상증: 소아기에 발병하는 경우가 많으며, 점차 전신으로 진행하여 보행 장애, 심한 기능 저하를 초래할 수 있다.
증상은 특정 자세(sensory trick, geste antagoniste)에 의해 일시적으로 감소하는 현상이 특징적이다.
진단
진단은 임상적으로 이루어진다. 병력 청취(발병 나이, 진행 양상, 가족력, 약물 복용력), 신경학적 검진을 통해 근긴장이상증의 유형과 원인을 분류한다.
이차성 원인 배제를 위한 검사:
- 혈액 검사: 구리(Wilson's disease), 갑상선, 대사 이상 검사
- 뇌 MRI: 기저핵, 시상 등 구조적 이상 확인
- 유전자 검사: DYT1(TOR1A), DYT11(GCH1) 등 임상적 의심 시
- 레보도파 반응 검사: 도파민 반응성 근긴장이상증 감별
치료
보툴리눔 독소 주입
국소 근긴장이상증의 1차 치료이다. 보툴리눔 독소(botulinum toxin) A형 또는 B형을 해당 근육에 주사하여 근육 과활성을 차단한다. 경부 근긴장이상증, 눈꺼풀연축, 구강하악 근긴장이상증 등에 광범위하게 적용된다. 임상 연구에서 약 60~90%의 환자에서 증상 개선이 보고되었다 [1]. 효과는 약 3~4개월 지속되며 반복 주사가 필요하다.
약물 치료
- 항콜린제(anticholinergics): 트리헥시페니딜(trihexyphenidyl)은 전신성 및 분절성 근긴장이상증에 사용되며, 특히 소아에서 효과적일 수 있다.
- 바클로펜(baclofen): 경구 또는 척수강 내(intrathecal) 투여가 가능하다.
- 클로나제팜(clonazepam): 근육 긴장 완화에 보조적으로 사용된다.
- 테트라베나진(tetrabenazine): 도파민 고갈 약물로 일부 이차성 근긴장이상증에 사용된다.
심부뇌자극술
전신성 근긴장이상증, 특히 DYT1 유전자 변이 환자에서 창백핵(globus pallidus interna, GPi)에 대한 심부뇌자극술(DBS)이 효과적이다. 임상 연구에서 GPi-DBS 시행 후 기능 장애 척도(Burke-Fahn-Marsden score)가 유의하게 개선된 것이 보고되었다 [2].
예후
국소 근긴장이상증은 적절한 치료로 증상을 조절할 수 있으며, 대부분 비진행성이다. 전신성 근긴장이상증은 소아기 발병, 특히 하지에서 시작한 경우 전신으로 진행하는 위험이 높다. 조기 진단과 유전자 검사, 그리고 적절한 치료 선택이 기능 유지에 중요하다 [3][4].
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