정의 및 개요
다계통위축증(multiple system atrophy, MSA)은 소뇌(cerebellum), 기저핵(basal ganglia), 자율신경계(autonomic nervous system), 피질척수로(corticospinal tract)가 동시에 점진적으로 손상되는 신경변성 질환(neurodegenerative disease)이다.
유병률은 인구 10만 명당 약 4.4명으로 희귀 질환에 해당하며 [1], 주로 50대 후반에 발병하고 남녀 발생 빈도는 비슷하다. 파킨슨병, 레비소체 치매와 함께 알파시누클레인병증(alpha-synucleinopathy)으로 분류된다.
임상 양상에 따라 두 아형으로 나뉜다.
- MSA-P형: 파킨슨 증상 우세형(강직, 서동, 자세 불안정)
- MSA-C형: 소뇌 증상 우세형(보행 실조, 사지 실조, 구음 장애)
두 아형 모두에서 자율신경 기능부전이 특징적으로 나타난다.
원인 및 병태생리
다계통위축증의 특징적인 신경병리 소견은 희돌기교세포(oligodendrocyte)의 세포질 내 알파시누클레인(alpha-synuclein) 봉입체(glial cytoplasmic inclusions, GCI) 축적이다. 이 봉입체가 소뇌, 선조체, 흑질, 자율신경 관련 핵에 광범위하게 형성되면서 신경세포 손실과 신경교세포증(gliosis)이 진행된다.
원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았으며, 현재까지 특정 유전자 변이와 명확히 연관된 가족성 형태는 확립되지 않았다. 환경적 요인과 유전적 취약성의 상호작용이 관여할 것으로 추정된다.
증상
자율신경 기능부전
다계통위축증에서 자율신경 증상이 조기에, 두드러지게 나타나는 것이 파킨슨병과의 중요한 감별점이다 [2].
- 기립성 저혈압(orthostatic hypotension): 일어설 때 혈압이 현저히 떨어져 어지럼, 실신, 낙상 위험이 증가한다
- 방광 기능 장애: 빈뇨, 긴박뇨, 잔뇨감, 요실금, 요폐
- 발기 부전: 남성 환자에서 조기에 나타나는 경우가 많음
- 발한 장애: 무한증(anhidrosis) 또는 과한증
운동 증상
- MSA-P형: 강직(rigidity), 서동(bradykinesia), 자세 불안정, 보행 장애. 안정 시 떨림은 파킨슨병보다 덜 특징적
- MSA-C형: 보행 실조(gait ataxia), 사지 실조, 구음 장애(dysarthria), 안구 운동 이상(느린 안구 추적, 주시 유발 안진)
기타 증상
- REM수면행동장애(REM sleep behavior disorder): 수면 중 꿈을 행동으로 옮기는 증상, 조기 발현 가능
- 구음 장애 및 연하 장애(진행 시)
- 흡기 성대 협착(laryngeal stridor): 다계통위축증에 비교적 특이적인 야간 천명음
진단
진단은 2022년 개정된 MSA 임상 진단 기준에 근거한 임상 진단이다 [4].
뇌 MRI는 중요한 보조 진단이다.
- MSA-P형: T2 강조 영상에서 조개껍질 징후(putaminal rim sign, 피각 외측 고신호강도)
- MSA-C형: 소뇌 및 소뇌다리(middle cerebellar peduncle) 위축, T2 강조 영상에서 교뇌의 hot cross bun 징후
자율신경 기능 검사(기립경사 검사, 땀 분비 검사), 방광 기능 검사, 수면다원검사 등이 진단 보완 및 증상 평가에 활용된다.
치료
근치적 치료는 아직 없으며, 각 증상에 대한 대증 치료가 중심이다.
기립성 저혈압: 비약물적 조치(천천히 기립, 압박 스타킹, 수분·소금 섭취 증가) 후 미도드린(midodrine), 플루드로코르티손(fludrocortisone) 등의 약물을 병용한다.
파킨슨 증상: 레보도파는 MSA-P형에서 시도하나 반응이 불량하고 지속 기간이 짧다.
방광 기능 장애: 항무스카린 약물, 간헐적 자가도뇨, 경우에 따라 방광 내 보톡스 주사를 시행한다.
재활 치료: 물리치료(보행 훈련, 낙상 예방), 언어치료(구음·연하 장애), 작업치료가 기능 유지에 중요하다.
예후
다계통위축증은 지속적으로 진행하는 질환이다. 진단 후 중앙 생존 기간은 약 6~9년으로 보고되며 [3], 보행 보조가 필요해지는 시점은 진단 후 평균 3~4년이다. 흡인성 폐렴, 심폐 합병증, 낙상이 주요 사망 원인이다. 조기 진단, 자율신경 기능 관리, 흡인 예방, 다학제 팀 접근이 삶의 질 유지에 핵심적이다.
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