定義と概要
ジストニアは、持続的または断続的な筋肉の収縮により、異常な姿勢、ひねり運動、または反復運動を引き起こす運動障害症候群です。 これらの収縮は不随意であり、特定の動きや姿勢によって引き起こされたり、悪化したりすることがよくあります。
ジストニアは、関与の程度に応じて、局所性ジストニア、部分性ジストニア、片側ジストニア、および全身性ジストニアに分類されます。 また、原因によって一次性（独立した神経変性）と二次性（薬物、脳病変、代謝性疾患などによる）に分けられます。
原因と病態生理学
ジストニアの病態生理学は、大脳基底核、特に線条体および淡蒼球を含む運動制御回路の機能不全によるものです。 抑制が失われると、過剰な運動パターンの活性化が引き起こされることが知られています。
重要な遺伝的原因には、DYT1 (TOR1A 遺伝子変異、小児期全身性ジストニア) および DYT11 (ドーパミン反応性ジストニア、GCH1 変異) が含まれます。 二次的な原因には、脳卒中、脳腫瘍、脳性麻痺、ドーパミン遮断薬（抗精神病薬）、ウィルソン病などがあります。
症状
ジストニアの臨床症状は、関与する領域によって異なります。
頸部ジストニア (斜頸): これは最も一般的な局所性ジストニアです。 首の筋肉の不随意収縮により、頭の回転（斜頸）、側方への傾斜（後頸）、前屈（前頸）、または後頸が生じ、多くの場合痛みを伴います。
眼瞼けいれん：眼輪筋が無意識に収縮し、両まぶたが強制的に閉じてしまう症状です。 明るい光、疲労、ストレスによって悪化します。
書痙：これは、書くなどの特定の作業を実行するときにのみ発生する手のジストニアです。
口顎ジストニア：口、顎、舌の筋肉の不随意収縮により、咀嚼、会話、嚥下困難が生じます。
全身性ジストニア：小児期に発症することが多く、徐々に全身に進行し、歩行障害や重度の機能低下を引き起こします。
症状は、特定の姿勢（感覚トリック、ゲステアンタゴニスト）による一時的な軽減によって特徴付けられます。
診断
診断は臨床的に行われます。 病歴（発症年齢、進行パターン、家族歴、薬歴）および神経学的検査を通じて、ジストニアの種類と原因を分類します。
二次的な原因を排除するためのテスト: - 血液検査：銅（ウィルソン病）、甲状腺、代謝異常検査 - 脳MRI：大脳基底核や視床などの構造異常の確認 - 遺伝子検査：DYT1（TOR1A）、DYT11（GCH1）など 臨床的な疑いがある場合 - レボドパ反応テスト: ドーパミン反応性ジストニアの鑑別
治療
ボツリヌス毒素注射
局所性ジストニアの第一選択治療です。 A 型または B 型ボツリヌス毒素を関連する筋肉に注射して、筋肉の活動亢進をブロックします。 頚椎ジストニア、眼瞼けいれん、顎関節ジストニアなどに広く適用されます。 臨床研究では、患者の約60～90％で症状の改善が報告されています。 効果の持続期間は約3～4ヶ月で、繰り返しの注入が必要です。
薬
- 抗コリン薬: トリヘキシフェニジルは全身性および部分性ジストニアに使用され、特に小児に効果的である可能性があります。
- バクロフェン: 経口またはくも膜下腔内に投与できます。
- クロナゼパム: 筋肉の緊張を和らげるための補助剤として使用されます。
- テトラベナジン: 一部の続発性ジストニアに使用されるドーパミン枯渇薬。
脳深部刺激
内淡蒼球（GPi）の脳深部刺激（DBS）は、全身性ジストニア、特にDYT1遺伝子変異の患者に効果的です。 臨床研究では、GPi-DBS 後に機能障害スケール (バーク・ファーン・マースデンスコア) が大幅に改善したことが報告されました。
予後
局所性ジストニアは適切な治療で制御でき、ほとんどが非進行性です。 全身性ジストニアは、小児期に発症した場合、特に下肢で全身に進行するリスクが高くなります。 機能を維持するには、早期診断、遺伝子検査、適切な治療法の選択が重要です。
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