定义和概述
肌张力障碍是一种运动障碍综合征，其中持续或间歇性肌肉收缩导致异常姿势、扭转运动或重复运动。 这些收缩是非自愿的，通常由某些动作或姿势引发或加剧。
根据受累程度，肌张力障碍分为局灶性、节段性、偏侧肌张力障碍和全身性肌张力障碍。 另外，根据病因又分为原发性（独立性神经变性）和继发性（药物、脑部病变、代谢性疾病等所致）。
病因和病理生理学
肌张力障碍的病理生理学是由于包括基底神经节，特别是纹状体和苍白球在内的运动控制回路功能障碍所致。 众所周知，抑制的丧失会导致运动模式过度激活。
重要的遗传原因包括 DYT1（TOR1A 基因突变，儿童全身性肌张力障碍）和 DYT11（多巴胺反应性肌张力障碍，GCH1 突变）。 次要原因包括中风、脑肿瘤、脑瘫、多巴胺阻断药物（抗精神病药物）和威尔逊氏病。
症状
肌张力障碍的临床表现因所涉及的部位而异。
颈肌张力障碍（斜颈）：这是最常见的局部肌张力障碍。 颈部肌肉的不自主收缩导致头部旋转（斜颈）、侧向倾斜（后颈）、前屈（前颈）或后颈，并且常常伴有疼痛。
眼睑痉挛：由于眼轮匝肌不自主收缩而导致双眼睑被迫闭合的症状。 强光、疲劳和压力会使情况恶化。
作家抽筋：这是一种手部肌张力障碍，仅在执行特定任务（例如写作）时发生。
口颌肌张力障碍：口腔、下颌和舌头肌肉的不自主收缩导致咀嚼、说话和吞咽困难。
全身性肌张力障碍：常发生于儿童期，并可逐渐进展至全身，导致步态障碍和严重的功能衰退。
症状的特点是由于某些姿势（感觉技巧、手势对抗）而暂时减轻。
诊断
诊断是通过临床进行的。 通过病史（发病年龄、进展模式、家族史、用药史）和神经系统检查对肌张力障碍的类型和原因进行分类。
排除次要原因的测试： - 血液检查：铜（威尔逊氏病）、甲状腺、代谢异常检查 - 脑部MRI：确认基底神经节和丘脑等结构异常 - 基因检测：DYT1（TOR1A）、DYT11（GCH1）等。 如果临床怀疑 - 左旋多巴反应测试：区分多巴胺反应性肌张力障碍
治疗
肉毒毒素注射
它是局灶性肌张力障碍的一线治疗方法。 将 A 型或 B 型肉毒杆菌毒素注射到相关肌肉中以阻止肌肉过度活跃。 广泛应用于颈肌张力障碍、眼睑痉挛、口颌肌张力障碍。 在临床研究中，大约 60-90% 的患者报告症状改善。 效果持续约3至4个月，需要重复注射。
药物治疗
- 抗胆碱能药：苯海索用于治疗全身性和节段性肌张力障碍，对儿童可能特别有效。
- 巴氯芬：可以口服或鞘内给药。
- 氯硝西泮：用作缓解肌肉紧张的辅助剂。
- 丁苯那嗪：一种用于治疗某些继发性肌张力障碍的多巴胺消耗药物。
脑深部刺激
内苍白球（GPi）深部脑刺激（DBS）对全身性肌张力障碍患者有效，尤其是DYT1基因突变患者。 在一项临床研究中，据报道，GPi-DBS 后功能障碍量表（Burke-Fahn-Marsden 评分）显著改善。
预后
局灶性肌张力障碍可以通过适当的治疗得到控制，并且大多是非进展性的。 如果从儿童时期开始，全身性肌张力障碍很有可能进展到全身，尤其是下肢。 早期诊断、基因检测和适当的治疗选择对于维持功能非常重要。
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