定義と概要
多系統萎縮症 (MSA) は、小脳、大脳基底核、自律神経系、皮質脊髄路が同時に進行的に損傷を受ける神経変性疾患です。
有病率は10万人あたり約4.4人で、まれな病気です。 主に50代後半で発症し、男女とも発生頻度は同様です。 パーキンソン病やレビー小体型認知症とともに、αシヌクレイン症として分類されます。
臨床的特徴に応じて 2 つのサブタイプに分類されます。 ・MSA-P型：パーキンソン病症状優位型（固縮、運動緩慢、姿勢不安定） ・MSA-C型：小脳症状が顕著なタイプ（歩行失調、四肢失調、構音障害）
自律神経失調症は両方のサブタイプに特徴的です。
原因と病態生理学
多系統萎縮症の特徴的な神経病理学的所見は、希突起膠細胞の細胞質におけるα-シヌクレイン封入体（GCI）の蓄積です。 これらの封入体は小脳、線条体、黒質、自律神経関連核などに広範囲に形成されるため、神経細胞の喪失や神経膠症が進行します。
原因はいまだ明確に特定されておらず、現在まで、特定の遺伝子変異に明確に関連する家族形態は確立されていません。 環境要因と遺伝的脆弱性との相互作用が関与していると考えられています。
症状
自律神経失調症
多系統萎縮症における自律神経症状の早期かつ顕著な出現は、パーキンソン病との重要な鑑別点です。
- 起立性低血圧：立ち上がると血圧が大幅に低下し、めまい、失神、転倒の危険性が高まります。
- 膀胱機能障害：頻尿、尿意切迫感、残尿感、尿失禁、尿閉。
- 勃起不全：男性患者の初期に現れることが多い
- 発汗障害：無汗症または多汗症
運動症状
- MSA-P型：固縮、運動緩慢、姿勢不安定、歩行障害。 安静時振戦はパーキンソン病ほど特徴的ではありません
- MSA-Cタイプ：歩行失調、四肢失調、構音障害、眼球運動異常（視線追跡が遅い、視線誘発性眼振）
その他の症状
- レム睡眠行動障害: 睡眠中に夢に基づいて行動してしまう症状。早く現れるかもしれません。
- 構音障害および嚥下障害（進行している場合）
- 吸気声帯狭窄症（喉頭喘鳴）：多系統萎縮症に比較的特異的な夜間喘鳴
診断
診断は2022年に改訂されたMSA臨床診断基準に基づく臨床診断です。
脳MRIは重要な補助診断です。 - MSA-P タイプ: T2 強調画像上の被殻縁徴候 (被殻外の高信号強度) - MSA-C タイプ: 小脳および中小脳脚の萎縮、T2 強調画像上の橋のホットクロスバンサイン
診断を補い、症状を評価するために、自律神経機能検査（起立性傾斜検査、汗分泌検査）、膀胱機能検査、睡眠ポリグラフ検査が行われます。
治療
根本的な治療法はまだなく、症状ごとの対症療法が中心となります。
起立性低血圧：非薬物療法（ゆっくりと立つ、弾性ストッキング、水分と塩分の摂取量を増やす）の後、ミドドリンやフルドロコルチゾンなどの薬物を併用します。
パーキンソン病の症状：MSA-Pタイプでレボドパを試しますが、反応が悪く持続期間も短いです。
膀胱機能障害：抗ムスカリン薬、断続的な自己導尿、場合によっては膀胱内ボトックス注射。
リハビリテーション治療：機能維持には理学療法（歩行訓練、転倒予防）、言語療法（言語障害、嚥下障害）、作業療法が重要です。
予後
多系統萎縮症は継続的に進行する病気です。 診断後の生存期間の中央値は約6～9年、歩行介助が必要になる期間は診断後平均3～4年と報告されています。 誤嚥性肺炎、心肺合併症、転倒などが主な死因となっている。 早期診断、自律神経機能の管理、誤嚥の予防、多分野のチームによるアプローチが生活の質を維持する鍵となります。
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