定义和概述
多系统萎缩症（MSA）是一种神经退行性疾病，其中小脑、基底神经节、自主神经系统和皮质脊髓束同时进行性损伤。
患病率约为每10万人4.4人，是一种罕见疾病。 主要发生于50岁左右的人群，男女发生频率相似。 它与帕金森病和路易体痴呆一起被归类为α-突触核蛋白病。
根据临床特点分为两个亚型。 - MSA-P型：帕金森症状为主型（强直、运动迟缓、姿势不稳） - MSA-C型：主要小脑症状类型（步态共济失调、肢体共济失调、构音障碍）
自主神经功能障碍是这两种亚型的特征。
病因和病理生理学
多系统萎缩的一个特征性神经病理学发现是少突胶质细胞细胞质中α-突触核蛋白内含物（GCI）的积累。 随着这些包涵体在小脑、纹状体、黑质和自主神经相关核团中广泛形成，神经元损失和神经胶质增生进展。
其原因尚未明确，并且迄今为止，尚未确定与特定基因突变明确相关的家族形式。 假设涉及环境因素和遗传脆弱性之间的相互作用。
症状
自主神经功能障碍
多系统萎缩中自主神经症状的早期和显著出现是与帕金森病的重要区别。
- 直立性低血压：站立时血压显著下降，增加头晕、昏厥和跌倒的风险。
- 膀胱功能障碍：尿频、尿急、余尿感、尿失禁、尿潴留。
- 勃起功能障碍：通常在男性患者中早期出现
- 出汗障碍：无汗或多汗症
运动症状
- MSA-P 型：僵硬、运动迟缓、姿势不稳定和步态障碍。 静止性震颤不像帕金森病那样具有特征性
- MSA-C 型：步态共济失调、肢体共济失调、构音障碍、动眼神经异常（眼球追踪缓慢、凝视诱发眼球震颤）
其他症状
- 快速眼动睡眠行为障碍：一种导致睡眠期间做梦的病症；可能会提早出现。
- 构音障碍和吞咽困难（如果严重）
- 吸气性声带狭窄（喉喘鸣）：多系统萎缩相对特有的夜间喘息
诊断
该诊断是根据2022年修订的MSA临床诊断标准进行的临床诊断。
脑部MRI是重要的辅助诊断。 - MSA-P 型：T2 加权图像上的壳核边缘征（壳核外的高信号强度） - MSA-C型：小脑和小脑中脚萎缩，T2加权图像上脑桥热十字面包征
自主神经功能测试（直立倾斜测试、汗液分泌测试）、膀胱功能测试和多导睡眠图用于补充诊断和评估症状。
治疗
目前尚无特效治疗方法，针对每种症状进行对症治疗是重点。
直立性低血压：采用非药物措施（缓慢站立、穿压力袜、增加水和盐摄入量）后，联合使用米多君、氟氢可的松等药物。
帕金森症状：MSA-P型尝试左旋多巴，但效果差且持续时间短。
膀胱功能障碍：抗毒蕈碱药物、间歇性自我导尿，以及在某些情况下膀胱内注射肉毒杆菌。
康复治疗：物理治疗（步态训练、跌倒预防）、言语治疗（言语和吞咽障碍）和职业治疗对于维持功能很重要。
预后
多系统萎缩是一种持续进展的疾病。 据报道，诊断后的中位生存时间约为 6 至 9 年，需要步行辅助的时间平均为诊断后 3 至 4 年。 吸入性肺炎、心肺并发症和跌倒是主要死亡原因。 早期诊断、自主神经功能管理、误吸预防和多学科团队方法是维持生活质量的关键。
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