定义和概述
特发性震颤（ET）是成人最常见的运动障碍。 节律性和重复性震颤主要发生在保持姿势（姿势性震颤）或有意运动（运动性震颤）时的双手，其特征是在休息时改善。
在所有成年人中，患病率约为 0.4% 至 3.9%，在 65 岁或以上的人群中，患病率增至约 5%。 往往有家族史，过去被归类为良性疾病，但最近进行性神经变性方面引起了人们的关注。
病因和病理生理学
已知小脑-丘脑-皮质回路的过度活跃和功能障碍是特发性震颤病理生理学的关键。 特别是，人们认为下橄榄核和小脑之间的橄榄小脑通路的异常振动会引起震颤。
遗传因素也很重要。 大约 50-70% 的患者有家族史，并且经常观察到常染色体显性遗传模式。 据报道，LINGO1 和 SLC1A2 是相关基因，但尚未确定单一因果基因。
症状
震颤主要对称出现在双手和前臂，在写字、吃饭、喝水等日常活动中明显。 主要症状及方面如下。
- 手部震颤：运动时加剧，休息时改善（与帕金森病的关键区别）
- 头部震颤：发生在是（垂直）或否（水平）方向。
- 声音颤抖：说话时声音颤抖的一种模式。
- 腿部震颤很少见，通常发生在严重的情况下。
大约 50-70% 的患者在饮酒后震颤会暂时减少。
诊断
特发性震颤是一种临床诊断。 通过特征性病史和体格检查（确认运动性震颤）进行诊断，排除甲状腺功能亢进、药物性震颤、帕金森病和小脑疾病非常重要。
可以进行多巴胺转运蛋白扫描（DaT 扫描）以将其与帕金森病区分开来。 在原发性震颤中，DaT 扫描显示正常结果，而在帕金森病中，纹状体中的多巴胺转运蛋白结合减少。
当存在非典型临床模式或需要确定继发原因时，需要进行神经传导测试和脑部 MRI。
治疗
药物治疗
普萘洛尔是一种非选择性 β-肾上腺素能阻滞剂，是一线治疗药物。 在临床研究中，据报道它可以显著降低大约 50-60% 患者的震颤幅度。 哮喘、心动过缓或低血压患者使用时需谨慎。
扑米酮是一种抗惊厥药，其作用与普萘洛尔相似，被推荐作为一线治疗药物。 因为初期有嗜睡、头晕等副作用，所以从小剂量开始，逐渐增加剂量。
其他药物如加巴喷丁、托吡酯和阿普唑仑可考虑作为二线治疗。
手术治疗
对于对药物治疗没有充分反应的重症患者，可以考虑手术治疗。
- 深部脑刺激 (DBS)：这是一种通过将电极插入丘脑腹内侧核 (VIM) 来施加高频刺激的方法，可显著减少约 60-80% 病例的震颤。
- 聚焦超声丘脑切除术（MRgFUS 丘脑切除术）：一种非侵入性方法，通过聚焦超声破坏丘脑 VIM，无需打开颅骨。
预后
特发性震颤不会危及生命，但往往进展缓慢。 它会影响日常生活功能并降低生活质量。 大多数患者通过药物治疗可以控制症状，功能严重下降时则选择手术治疗。
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